Clinical Profile Among Brazilian Mucopolysaccharidosis type II Patients: Subgroup Analysis from the Hunter Outcome Survey

Abstract Mucopolysaccharidosis type II (MPS II) is a rare genetic, multiorgan disease. Little information about the Brazilian context is available to date; thus, this descriptive subgroup analysis was conducted on Brazilian data from the Hunter Outcome Survey (HOS), including clinical characteristics among MPS II patients from Brazil. HOS is a global, multi-center, long-term, observational registry of patients with MPS II (NCT03292887). Variables related to organ system involvement, signs and symptoms, surgical procedures and survival among Brazilian patients were extracted from HOS database. Data from 153 Brazilian patients with MPS II were analyzed. Musculoskeletal (96.6%), abdomen/gastrointestinal (95.2%), neurological (88.7%), pulmonary (86.2%), and ear (81.3%) were the most frequently observed organ/systems involved. Regarding signs and symptoms, the most prevalent symptom was coarse facial features consistent with the disease (94.6%), followed by joint stiffness and limited function (89.3%), hernia (84.2%) and hepatomegaly (82.2%). Median survival time was 22.0 years, and the major cause of death was respiratory failure (31.8%). These data may be helpful to understand disease characteristics and to help improve the quality of MPS II patient care in Brazil.

Left ventricular assessment in patients with mucopolysaccharidosis using conventional echocardiography and myocardial deformation by two-dimensional speckle-tracking method / Avaliação do ventrículo esquerdo em pacientes com mucopolissacaridose através do ecocardiograma convencional e da deformação miocárdica pelo speckle-tracking bidimensional

Abstract Objective: Mucopolysaccharidosis is a rare genetic disease characterized by the intralysosomal deposition of glycosaminoglycans. Cardiovascular impairment is a common feature. Cardiac signs and symptoms are underestimated due to the disease involvement in other organs. Enzyme replacement therapy can be used in mucopolysaccharidosis I, II, IV, and VI. Thus, the knowledge about the use of new echocardiography tools is relevant to improve the care of this population. This study aimed to describe left ventricular function assessment by conventional echocardiography and left ventricular global longitudinal strain analysis and compare the alterations in patients receiving enzyme replacement therapy and who had different ages at the start of therapy. Method: Outpatient-based descriptive study. The patients were submitted to conventional echocardiography and left ventricular global longitudinal strain measurement. Results: Sixteen patients were evaluated; median age of 14.2 years (SD = 5.2 years). Left ventricular hypertrophy was found in nine patients (56.2%). All patients had preserved left ventricular systolic function (Simpson and Teichholz). Nine (56.2%) patients showed alterations in left ventricular global longitudinal strain. The study showed a positive association between left ventricular hypertrophy and alteration in the left ventricular global longitudinal strain, and late start of enzyme replacement therapy and alteration in the left ventricular global longitudinal strain. Conclusion: Echocardiographic alterations in patients with mucopolysaccharidosis were frequently observed, especially alterations in the left ventricular geometry and subclinical dysfunction. Patients who had a late enzyme replacement therapy start showed an association with worse left ventricular global longitudinal strain values, reinforcing the need for early diagnosis and treatment. The use of new echocardiographic tools may improve the follow-up of these patients.

Resumo Objetivo: A mucopolissacaridose é uma doença genética rara, caracterizada por depósito intralisossômico de glicosaminoglicanos. O comprometimento cardiovascular é frequente. Sinais e sintomas cardíacos são subestimados pelo envolvimento da doença em outros órgãos. A terapia de reposição enzimática pode ser usada em mucopolissacaridose I, II, IV e VI. Assim, o conhecimento da aplicação de novas ferramentas de ecocardiografia é relevante para melhorar a assistência dessa população. Este estudo visou descrever a função do ventrículo esquerdo pelo ecocardiograma convencional e pela análise do strain global longitudinal do ventrículo esquerdo e comparar as alterações em pacientes que fazem uso da terapia de reposição enzimática e que tiveram idades distintas de início da terapia. Método: Estudo descritivo de base ambulatorial. Os pacientes foram submetidos à ecocardiografia convencional e medida do strain global longitudinal do ventrículo esquerdo. Resultados: Foram avaliados 16 pacientes; mediana de 14,2 anos (desvio: 5,2 anos). Hipertrofia do ventrículo esquerdo foi encontrada em nove pacientes (56,2%). Todos os pacientes tiveram função sistólica do ventrículo esquerdo preservada (Simpson e Teichholz). Nove (56,2%) pacientes apresentaram alteração no strain global longitudinal do ventrículo esquerdo. O estudo mostrou associação positiva entre hipertrofia do ventrículo esquerdo e alteração no strain global longitudinal do ventrículo esquerdo e início tardio da terapia de reposição enzimática e alteração no strain global longitudinal do ventrículo esquerdo. Conclusão: Alterações ecocardiográficas em pacientes com mucopolissacaridose foram frequentes, especialmente alterações na geometria e disfunção subclínica do ventrículo esquerdo. Pacientes que iniciaram tardiamente a terapia de reposição enzimática apresentaram associação com piores valores de strain global longitudinal do ventrículo esquerdo, o que reforça a necessidade do diagnóstico e tratamento precoces. O uso de novas ferramentas de ecocardiografia pode melhorar o acompanhamento desses pacientes.

Avaliação do consumo alimentar de pacientes com mucopolissacaridose / Assessment of dietary intake of patients with mucopolysaccharidosis

Objetivos: Avaliar o consumo alimentar de crianças e adolescentes com mucopolissacaridose.Métodos: Série de casos de mucopolissacaridose acompanhados regularmente em um serviço de referência da cidade de Salvador, Bahia, no período de janeiro a abril de 2012. Foram considerados para inclusão pacientes de ambos os sexos, entre dois e 18 anos de idade, com ingestão alimentar por via oral, sem complicações clínicas. Foi aplicada anamnese estruturada contemplando informações socioeconômicas, clínicas e avaliação da ingestão alimentar. Dados de consumo alimentar foram obtidos através do recordatório alimentar de 24 horas e registro alimentar de três dias. Foram avaliadas as possíveis inadequações alimentares através das recomendações da Dietary Reference Intakes, 2005. Os dados foram tabulados no Epidata 3.1 e analisados no pacote estatístico R.Resultados: Foram estudados oito meninos e duas meninas, com idade mediana de 10 anos (intervalo interquartil 6,4 anos, mínima 3, máxima 16 anos). O tipo mais frequente da doença foi a mucopolissacaridose VI (60%). Seis pacientes necessitavam de auxílio para se alimentar, nove apresentaram baixa ingestão de calorias e seis apresentaram baixa ingestão de lipídios. Todos os pacientes apresentavam insuficiente ingestão de fibras e consumo adequado de carboidratos e proteínas. O consumo de todos os micronutrientes apresentou inadequação.Conclusões: Detectou-se alta frequência de inadequação no consumo alimentar de crianças e adolescentes com mucopolissacaridose. Algumas limitações osteoarticulares causadas pela doença acarretam problemas na ingestão de alimentos, tendo muitos pacientes necessidade de auxílio no ato de se alimentar. A conduta nutricional especializada poderá auxiliar na qualidade de vida e no prognóstico desses indivíduos...

AIMS: To assess the dietary intake of children and adolescents with mucopolysaccharidosis.METHODS: Series of cases of mucopolysaccharidosis regularly followed in a referral center in Salvador, Bahia state, Brazil, in January-April 2012. Patients of both sexes aged between 2 and 18 years with food intake by mouth and without clinical complications were considered to inclusion. Structured anamnesis was applied contemplating socioeconomic, clinical, and dietary intake information. The food consumption data were obtained from 24-hour dietary recall and food record of three days. Possible dietary inadequacies were evaluated facing the recommendations of the Dietary Reference Intakes, 2005. Data were tabulated in 3.1 Epidata and analyzed by the statistical package R.RESULTS: Eight boys and two girls, with a median age of 10 years (interquartile range 6.4 years, minimum 3, maximum 16 years) were studied. The most common type of the disease was Mucopolysaccharidosis VI (60 %) and less frequent mucopolysaccharidosis I (10%). Six patients needed assistance to feed, nine had low calorie intake, and six had low intake of lipids. All patients had insufficient intake of fiber and adequate intake of carbohydrates and proteins. The intake of all micronutrients had impairments.CONCLUSIONS: There was a high frequency of inadequate dietary intake in children and adolescents with mucopolysaccharidosis. Some osteoarticular limitations caused by the disease lead to problems in food intake, and many patients need assistance in the act of eating. A specialized nutritional intervention may assist in quality of life and prognosis of these individuals...

Avaliação do Programa de Triagem Neonatal na Bahia no ano de 2003 / Assessment of Bahia Neonatal Screening Program in 2003

OBJETIVOS: descrever e avaliar o perfil do Programa de Triagem Neonatal baiano em 2003. MÉTODOS: estudo descritivo baseado no banco de dados do Serviço de Referência de Triagem Neonatal baiano com todos os recém-nascidos que realizaram a triagem na rede de coleta do Estado em 2003. RESULTADOS: observou-se implantação do programa em 94,5 por cento dos municípios. A média mensal de testados foi de 13.991 (72,51 por cento dos recém-nascidos registrados). Na coleta, 63,9 por cento das crianças estavam com idade entre oito dias e um mês, 14,5 por cento com até sete dias e 21,6 por cento com mais de um mês. A incidência observada foi de 1:22.000 para fenilcetonúria, 1:4.000 para o hipotireoidismo congênito e 1:650 para as hemoglobinopatias. CONCLUSÕES: o Programa de Triagem Neonatal baiano mostrou, em 2003, dificuldades quanto a cobertura preconizada em 100 por cento; a faixa etária ideal para realização da coleta; ao tempo entre a coleta e a chegada das amostras ao Serviço de Referência em Triagem Neonatal; ao tempo de entrega dos resultados à família; e ao tempo de reconvocação dos casos positivos. Assim, são necessárias algumas melhorias para agilizar esses processos.

Aspectos clínicos da fenilcetonúria em serviço de referência em triagem neonatal da Bahia / Clinical aspects of phenylketonuria in a reference service for neonatal screening in Bahia

OBJETIVOS: descrever as características clínicas dos pacientes com hiperfenilalaninemia acompanhados no Serviço de Referência em Triagem Neonatal (SRTN) do estado da Bahia. MÉTODOS: estudo descritivo transversal, tendo como amostra todos os pacientes com diagnóstico conhecido de Hiperfenilalaninemia residentes no estado da Bahia e acompanhados no SRTN até setembro de 2005. Tal população é composta de 46 famílias, num total de 51 pacientes. A análise dos dados foi descritiva, incluindo medidas de tendência central e dispersão. RESULTADOS: houve discreto predomínio do gênero feminino (52,9 por cento). A maioria dos pacientes (78,4 por cento) teve seu diagnóstico estabelecido através da triagem neonatal, tendo, portanto, tratamento precoce. Consangüinidade foi registrada em 32,6 por cento das famílias. A média de início do tratamento entre os pacientes diagnosticados pela triagem neonatal foi de 56,6 37,8 dias, enquanto que entre os pacientes com diagnóstico tardio, foi de 7,1 anos. CONCLUSÕES: o estudo descreve um grupo de pacientes representativo de uma patologia incluída no Programa Nacional de Triagem Neonatal (PNTN), sendo, portanto, de relevância para a saúde pública. Entre os dados clínicos, chama a atenção a média de idade do início do tratamento, superior ao recomendado na literatura, alertando para a necessidade de um maior enfoque no diagnóstico precoce.